ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਾਰਿਆਂ ਬਾਰੇ ਜਾਣਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੈ: ਬਲੂਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਪ੍ਰੀਮੀਅਮ

ਬਲੂਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇਕ ਦੁਰਲੱਭ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ, ਅਤੇ ਵਿਸ਼ਵ ਭਰ ਵਿਚ 300 ਮਾਮਲਿਆਂ ਦੀ ਰਿਪੋਰਟ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ (2023 ਤਕ, ਉਥੇ ਸਨ. 294 ਕੇਸ ਦਰਜ ਕੀਤੇ ਗਏ ਹਨ ਖਿੜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਰਜਿਸਟਰੀ ਵਿੱਚ). ਹਾਲ ਹੀ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ 12 ਸਾਲਾ-ਨਰਵੀਂ ਲੜਕੀ ਨੇ ਚੇਨਈ ਦੇ ਇੱਕ ਨਿੱਜੀ ਭਰਾ ਤੋਂ ਸਟੈਮ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਕਰਵਾਉਣ ਲਈ ਇੱਕ ਨਿੱਜੀ ਭਰਾ ਤੋਂ ਤੋਰਿਆ.

ਇੱਥੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਵਿਕਾਰ ਬਾਰੇ ਜਾਣਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੈ.

ਖਿੜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਬਲਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜਾਂ ਬੀਐਸਯੂਐਨ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਬਲਮ ਜੀਨਾਂ, ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ-ਕੋਡਿੰਗ ਜੀਨਾਂ ਨੂੰ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ, ਕਮਜ਼ੋਰੀਆਂ ਵਿੱਚ ਵੱਧੀਆਂ ਹੋਈਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰੀਆਂ, ਸੂਰਜ ਦੀ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲਤਾ ਅਤੇ ਕਿਸੇ ਕੈਂਸਰ ਲਈ ਵੱਧ ਗਈ ਜੋਖਮ.

ਨੈਸ਼ਨਲ ਕੈਂਸਰ ਇੰਸਟੀਚਿ .ਟ (ਇੱਕ ਅਮਰੀਕੀ ਸਰਕਾਰੀ ਏਜੰਸੀ) ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਡੀ ਐਨ ਏ ਦੇ structure ਾਂਚੇ ਨੂੰ ਕਾਇਮ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰਨਾ, ਜਦੋਂ ਡੀ ਐਨ ਏ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਨਕਲ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਖਰਾਬ ਡੀ ਐਨ ਏ ਦੀ ਮੁਰੰਮਤ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਬਲਰਮ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ, ਇਹ ਕਹਿੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨੇ ਡੀਐਨਏ ਦੀ ਸੰਚਾਲਿਤ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਗਤਾ ਗੁਆ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਅਸਾਧਾਰਣ ਸੈੱਲ ਦੀ ਵਾਧਾ ਦਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਇਹ ਕਿਵੇਂ ਕੰਮ ਕਰਦਾ ਹੈ?

ਖਿੜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਆਟੋਸੋਮਲ ਦੇ ਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਬਦਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇਸਦਾ ਅਰਥ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਜੇ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਕੋਲ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਦੋ ਬਲਮ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਭਾਗ ਲੈਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਜੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜੀਨ ਦੇ ਦੋ ਰੋਗ ਹੋਣ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਖਿੜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਸਾਰੀਆਂ ਅਬਾਦੀਆਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਪੂਰਬੀ ਯੂਰਪੀਅਨ (ਅਸ਼ਕਾਨਕਾਨਾਜ਼ੀ) ਯਹੂਦੀ ਆਬਾਦੀ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਵੇਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.

ਬਲੂਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਹੋਰ ਨਾਮ ਖਿੜ-ਟੋਰ-ਮਾਛੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ ਜਮਾਂਦਰੂ ਟੇਲਗੇਟ੍ਰਿਕ ਐਰੀਥੇਮਾ ਹਨ.

ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਲੱਛਣ

ਬਲੂਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕਾਰਨ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਲੜੀ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹ ਹਲਕੇ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਤੱਕ ਵੱਖੋ ਵੱਖਰੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਹਾਲਾਂਕਿ, ਵਿਕਾਰ ਵਾਲੇ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਦੇ ਸਾਰੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ.

ਮਾੜਾ ਵਿਕਾਸ ਇਕ ਆਮ ਕਲੀਨਿਕਲ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਹੈ – ਇਹ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਅਤੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਸਧਾਰਣ express ਸਤ ਉੱਚਾਈ ਅਤੇ ਸਿਰ ਦਾ ਘੇਰੇ ਹੇਠਾਂ ਵੇਖੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਕੁਝ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਵੀ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਿਰ ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ ਅਤੇ ਨੱਕ ਅਤੇ ਨੱਕ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਅਤੇ ਉੱਚਾਈ ਦੀਆਂ ਆਵਾਜ਼ਾਂ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ. ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਚਮੜੀ ਦੇ ਜਖਮ ਇਕ ਹੋਰ ਆਮ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ – ਚਮੜੀ ਧੁੱਪ ਪ੍ਰਤੀ ਬਹੁਤ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਐਕਸਪੋਜਰ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਧੱਫੜ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਸਰੀਰ ਦੇ ਹੋਰ ਹਿੱਸੇ ਅਸਾਧਾਰਣ ਸਲੇਟੀ ਜਾਂ ਭੂਰੇ ਰੰਗ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ.

ਇਨਸੁਲਿਨ ਟਾਕਰਾ ਇਕ ਹੋਰ ਮੁੱਦਾ ਹੈ ਕਿ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਸ਼ੂਗਰ ਹੋਣ ਦਾ ਜੋਖਮ ਵੱਧਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਹੋਰ ਮੁੱਦਿਆਂ ਵਿਚ ਇਮਿ .ਨ ਦੀ ਘਾਟ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਇਸਦਾ ਅਰਥ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਬਲੂਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੇ ਕੰਨ ਅਤੇ ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੇ ਛੱਪੜ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ (COSKED PORENTRERCE ਬਿਮਾਰੀ (COPD) ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਦਾ ਜੋਖਮ ਵੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਐਂਡੋਕਰੀਨ ਸਿਸਟਮ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹਾਈਪੋਥਾਈਰੋਡਿਜ਼ਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ. ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਵੀ ਵੇਖੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਬਹੁਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦੀਆਂ ਵੱਡੀਆਂ-ਵੱਡੀਆਂ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਕੁਝ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਇਹ ਅਸਮਰਥਾ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ.

ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ, ਮਰਦ ਨਿਰਜੀਵ ਅਤੇ ਮਾਦਾ ਬਾਂਝਪਨ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ.

ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਕੀ ਹਨ?

ਬਲੂਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੋਣਾ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਵਿਕਾਸ, ਅਤੇ ਛੇਤੀ ਯੁੱਗ ਤੇ ਵਧਾਉਂਦਾ ਹੈ. ਦੁਰਲੱਭ ਵਿਕਾਰ ਲਈ ਰਾਸ਼ਟਰੀ ਸੰਗਠਨ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਸੰਯੁਕਤ ਰਾਜ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਗੈਰ-ਮੁਨਾਫਾ ਸੰਗਠਨ, 40 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਲਿ uc ਕਮੇਿਆ ਜਾਂ ਲਿੰਫੀਆਮਾ. ਕੈਂਸਰ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਅਤੇ ਸਥਾਨ ਇਕੋ ਜਿਹੇ ਹਨ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਆਮ ਆਬਾਦੀ ਵਿਚਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਾਂਗ ਹੀ ਨਹੀਂ, ਪਰ ਕੈਂਸਰ ਇਸ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਬੀਐਸਐਨ ਵਾਲੇ ਬੀਐਸਐਨ ਵਾਲੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਦੀ ਵੈਬਸਾਈਟ ਇਸ ਦੀ ਵੈੱਬਸਾਈਟ ਬਾਰੇ ਦੱਸਦੀ ਹੈ. “ਬਲੂਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਕੋਲ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਵਾਧੇ ਦੇ ਜੋਖਮ ਦੇ 150-300 ਗੁਣਾ ਵਧੇਰੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.” ਬਲੂਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕ ਆਪਣੇ ਜੀਵਨ ਕਾਲ ਵਿੱਚ ਕੈਂਸਰ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ.

ਲੂਕਿਮੀਆ ਅਤੇ ਲਿੰਫੋਮਾ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਬਲੂਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਗੈਸਟਰ੍ੋਇੰਟੇਸਟਾਈਨਲ ਕੈਂਸਰ, ਚਮੜੀ ਦਾ ਕੈਂਸਰ, ਲੈਨਜ਼ ਟਿ ors ਮੰਸ ਅਤੇ ਓਸਟੀਓਸੋਰਕੋਮ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ.

ਇਲਾਜ ਵਿਕਲਪ

ਜੇ ਸ਼ੱਕੀਆਂ, ਬਲੂਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਇਕ ਸਾਈਟੋਜਨਿਕ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਦੁਆਰਾ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕਰਦਾ ਹੈ.

ਖਿੜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਇਕ ਬਹੁ-ਅਨੁਸ਼ਾਸਨੀ ਪਹੁੰਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ. ਕਿਉਂਕਿ ਇੱਥੇ ਕੋਈ ਖਾਸ ਇਲਾਜ਼ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਟੀਚਾ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਸ਼ਰਤ ਨਾਲ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਖਾਣਾ ਖਾਣ ਦੇ ਮੁੱਦੇ ਆਮ ਹਨ, ਡੀਹਾਈਡਰੇਸ਼ਨ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਤਰਲ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ. ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨ ਲਈ ਨਿਯਮਤ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਨ ਲਈ ਕਿਹਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਰੋਗਾਣੂਨਾਸ਼ਕ ਲਾਗਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਦ੍ਰਿੜ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਸਿੱਧੀ ਧੁੱਪ ਨਾਲ ਸੰਪਰਕ ਨੂੰ ਸੀਮਤ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਡਰਮਾਟੋਲੋਜਿਸਟਾਂ ਦੇ ਬਾਕਾਇਦਾ ਮੁਲਾਕਾਤਾਂ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਇਮਿ gen ਨ ਗਲੋਬਲਿਨ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ ਨੂੰ ਇਮਿ .ਨ ਸਿਸਟਮ ਦੀਆਂ ਕਮੀਆਂ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਥਾਇਰਾਇਡ ਦੇ ਮੁੱਦਿਆਂ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਅਤੇ ਸ਼ੂਗਰ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਕੈਂਸਰ ਲਈ ਨਿਯਮਤ ਸਕ੍ਰੀਨ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ.

ਭਾਰਤੀ ਸਥਿਤੀ

ਖਿੜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕੁਝ ਮਾਮਲੇ ਭਾਰਤ ਤੋਂ ਰਿਪੋਰਟ ਕੀਤੇ ਗਏ ਹਨ. ਏ 2001 ਪੇਪਰ ਵਿੱਚ ਅੰਤਰਰਾਸ਼ਟਰੀ ਜਰਨਲ ਦਾ ਡਰਮੇਟੋਲੋਜੀ ਮੰਨਿਆ ਕਿ ਇੱਕ ਛੇ-ਸਾਲਾ ਲੜਕਾ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਸੀ, ਜਿਸਦਾ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਸੀ ਕਿ ਉਹ ਸਥਿਤੀ ਹੈ; ਇੱਕ 2009 ਦਾ ਕਾਗਜ਼ ਵਿੱਚ ਫੇਫੜੇ ਇੰਡੀਆਰਿਪੋਰਟ ਦੀ ਰਿਪੋਰਟ 24 ਸਾਲਾ-ਸੂਰ-ਵਾਲੇ ਆਦਮੀ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿਚ ਹੋਈ ਸੀ, ਜਿਸ ਨੂੰ ਸਾਹ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਅਤੇ ਇੱਕ 2016 ਪੇਪਰ ਵਿੱਚ ਬੀਐਮਜੇ ਕੇਸ ਦੀ ਰਿਪੋਰਟ ਬ੍ਰਿਟੇਨ ਦੇ ਇਕ 17 ਸਾਲੇ-ਵਰਗੇ ਭਾਰਤੀ ਆਦਮੀ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਗਿਆ, ਤਿੰਨ ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿਚ.