MAHE ਅਤੇ US ਯੂਨੀਵਰਸਿਟੀਆਂ ਵਿਚਕਾਰ ਸਾਂਝੀ ਖੋਜ ਨੇ ਨਵੇਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਦਿਮਾਗੀ ਵਿਕਾਰ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਹੈ

ਇੱਕ ਵਿਗਿਆਨਕ ਸਫਲਤਾ ਵਿੱਚ, ਕਸਤੂਰਬਾ ਮੈਡੀਕਲ ਕਾਲਜ ਤੋਂ ਡਾ. ਅੰਜੂ ਸ਼ੁਕਲਾ, ਮਨੀਪਾਲ ਅਕੈਡਮੀ ਆਫ਼ ਹਾਇਰ ਐਜੂਕੇਸ਼ਨ (MAHE), ਅਮਰੀਕਾ ਵਿੱਚ ਮਿਸ਼ੀਗਨ ਯੂਨੀਵਰਸਿਟੀ ਤੋਂ ਡਾ. ਸਟੈਫ਼ਨੀ ਬਿਲਾਸ ਅਤੇ ਡਾ. ਕਵਾਸਰ ਪਦਿਤਥ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਸਹਿਯੋਗੀ ਖੋਜ ਟੀਮ ਨੇ ਇਸ ‘ਤੇ ਕੰਮ ਕੀਤਾ। . ਅਮਰੀਕਾ ਵਿੱਚ ਪਿਟਸਬਰਗ ਯੂਨੀਵਰਸਿਟੀ ਨੇ EPB41L3 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਇੱਕ ਨਵੇਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਹੈ।

ਇਹ ਖੋਜ ਸਾਇੰਟਿਫਿਕ ਜਰਨਲ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਿਤ ਹੋਈ ਹੈ ਦਿਮਾਗਇੱਕ ਵਿਗਾੜ ਨੂੰ ਉਜਾਗਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਦੌਰੇ, ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟੋਨ ਵਿੱਚ ਕਮੀ, ਅਤੇ ਮਾਈਲਿਨੇਸ਼ਨ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ – ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਨਸਾਂ ਦੀ ਰੱਖਿਆ ਅਤੇ ਇਨਸੁਲੇਟ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ।

ਇਸ ਅਧਿਐਨ ਦਾ ਸਹਿ-ਲੇਖਕ ਡਾ. ਪੂਰਵੀ ਮਜੀਠੀਆ, ਡਾ. ਐਲਿਜ਼ਾਬੈਥ ਵੇਨ ਅਤੇ ਡਾ. ਗੁਲੇਰਮੋ ਰੋਡਰਿਗਜ਼ ਬੇਅ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਦੇ ਕਈ ਹੋਰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਯੋਗਦਾਨੀਆਂ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ। MAHE ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਖੋਜ ਉਸ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਭੂਮਿਕਾ ‘ਤੇ ਜ਼ੋਰ ਦਿੰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਗਲੋਬਲ ਸਹਿਯੋਗ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਗਿਆਨ ਨੂੰ ਅੱਗੇ ਵਧਾਉਣ ਵਿੱਚ ਖੇਡਦਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਤੌਰ ‘ਤੇ ਦੁਰਲੱਭ ਵਿਕਾਰਾਂ ਵਿੱਚ।

“ਇਹ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਹੈ ਜਦੋਂ EPB41L3 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਨੂੰ ਦਿਮਾਗੀ ਵਿਕਾਰ ਨਾਲ ਜੋੜਿਆ ਗਿਆ ਹੈ। ਕਿਸੇ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਇੱਕ ਨਵੇਂ ਜੀਨ ਦੀ ਖੋਜ ਕਰਨਾ ਕਿਸੇ ਵੀ ਖੋਜ ਟੀਮ ਲਈ ਇੱਕ ਦਿਲਚਸਪ ਪ੍ਰਾਪਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਮਾਈਲਿਨ ਡਿਸਆਰਡਰ ਖੋਜ ਲਈ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਮੀਲ ਪੱਥਰ ਹੈ ਅਤੇ ਇਹ ਉਹਨਾਂ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਨੂੰ ਬਹੁਤ ਲੋੜੀਂਦੇ ਜਵਾਬ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰੇਗਾ ਜੋ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਜਾਂਚ ਦੀ ਮੰਗ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ, ”ਡਾ. ਅੰਜੂ ਸ਼ੁਕਲਾ, MAHE ਵਿਖੇ ਖੋਜ ਦੀ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਜਾਂਚਕਰਤਾ ਅਨੁਸਾਰ।

ਖੋਜ ਦੀ ਯਾਤਰਾ ਉਦੋਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਈ ਜਦੋਂ ਕਸਤੂਰਬਾ ਮੈਡੀਕਲ ਕਾਲਜ ਦੇ ਮੈਡੀਕਲ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਵਿਭਾਗ ਵਿੱਚ ਡਾਕਟਰ ਸ਼ੁਕਲਾ ਅਤੇ ਉਸਦੀ ਟੀਮ ਨੇ ਇੱਕ ਚਾਰ ਸਾਲ ਦੇ ਲੜਕੇ ਦੇ ਜੀਨੋਮਿਕ ਡੇਟਾ ਦਾ ਡਾਕਟਰੀ ਤੌਰ ‘ਤੇ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕੀਤਾ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਦੌਰੇ, ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਅਤੇ ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦਾ ਸੀ। ਟੀਮ ਦੇ ਡੂੰਘਾਈ ਨਾਲ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਨੇ EPB41L3 ਨੁਕਸ ਨੂੰ ਇੱਕ ਸੰਭਾਵਿਤ ਕਾਰਨ ਵਜੋਂ ਪ੍ਰਗਟ ਕੀਤਾ।

ਅੰਤਰਰਾਸ਼ਟਰੀ ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਦੇ ਸਹਿਯੋਗ ਨਾਲ, ਫਰਾਂਸ, ਮਿਸਰ ਅਤੇ ਪਾਕਿਸਤਾਨ ਦੇ ਚਾਰ ਵਾਧੂ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸੀ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਇਸ ਵਿਗਾੜ ਨਾਲ ਜੀਨ ਦੇ ਸਬੰਧ ਨੂੰ ਹੋਰ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਕਸਤੂਰਬਾ ਮੈਡੀਕਲ ਕਾਲਜ ਦੇ ਡੀਨ ਡਾ: ਪਦਮਰਾਜ ਹੇਗੜੇ ਨੇ ਟੀਮ ਦੀਆਂ ਪ੍ਰਾਪਤੀਆਂ ਦੀ ਸ਼ਲਾਘਾ ਕੀਤੀ | “ਇਹ ਖੋਜ ਆਧੁਨਿਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਖੋਜ ਲਈ MAHE ਦੇ ਸਮਰਪਣ ਦਾ ਹੋਰ ਸਬੂਤ ਹੈ ਅਤੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਸਾਡੀ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਦੀ ਵਚਨਬੱਧਤਾ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦੀ ਹੈ। ਅੰਤਰਰਾਸ਼ਟਰੀ ਸਰਹੱਦਾਂ ਦੇ ਪਾਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਖੋਜਾਂ ਨੂੰ ਜੋੜਨ ਦੀ ਯੋਗਤਾ ਵਿਗਿਆਨਕ ਸਹਿਯੋਗ ਦੀ ਮਹੱਤਤਾ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦੀ ਹੈ।

ਡਾ: ਸ਼ਰਤ ਰਾਓ, ਪ੍ਰੋ-ਵਾਈਸ ਚਾਂਸਲਰ (ਸਿਹਤ ਵਿਗਿਆਨ), MAHE ਨੇ ਕਿਹਾ, “ਇਹ ਖੋਜ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੀਆਂ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਚੁਣੌਤੀਆਂ ਨਾਲ ਨਜਿੱਠਣ ਵਿੱਚ ਅੰਤਰਰਾਸ਼ਟਰੀ ਭਾਈਵਾਲੀ ਦੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਭੂਮਿਕਾ ਨੂੰ ਰੇਖਾਂਕਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਹ MAHE ਅਤੇ ਗਲੋਬਲ ਜੀਨੋਮਿਕ ਖੋਜ ਵਿੱਚ ਭਾਰਤ ਦੀ ਵਧਦੀ ਭੂਮਿਕਾ ਲਈ ਇੱਕ ਮਾਣ ਵਾਲਾ ਪਲ ਹੈ।”

ਇਸ ਪ੍ਰਾਪਤੀ ਦੇ ਵਿਆਪਕ ਪ੍ਰਭਾਵ ‘ਤੇ, ਲੈਫਟੀਨੈਂਟ ਜਨਰਲ (ਡਾ.) MD ਵੈਂਕਟੇਸ਼, ਵਾਈਸ ਚਾਂਸਲਰ, MAHE, ਮਨੀਪਾਲ, ਨੇ ਕਿਹਾ, “ਇਹ ਗਲੋਬਲ ਸਹਿਯੋਗ ਉਦਾਹਰਨ ਦਿੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕਿਵੇਂ ਮੈਡੀਕਲ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਵਿੱਚ ਭਾਰਤੀ ਖੋਜ ਵਿਸ਼ਵਵਿਆਪੀ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਚੁਣੌਤੀਆਂ ਨੂੰ ਹੱਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਭੂਮਿਕਾ ਨਿਭਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ” ,

ਇਹ ਖੋਜ ਨਾ ਸਿਰਫ਼ ਦਿਮਾਗੀ ਵਿਗਾੜਾਂ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਸਫ਼ਲਤਾ ਹੈ, ਸਗੋਂ ਇਹ ਗਲੋਬਲ ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਭਾਰਤੀ ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਦੇ ਵਧ ਰਹੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਨੂੰ ਵੀ ਉਜਾਗਰ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਗਾੜਾਂ ਲਈ ਇੱਕ ਕਾਰਕ ਜੀਨ ਵਜੋਂ EPB41L3 ਦੀ ਪਛਾਣ ਦਰਸਾਉਂਦੀ ਹੈ ਕਿ ਵਿਸ਼ਵ ਭਰ ਵਿੱਚ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਰਹੱਸਾਂ ਨੂੰ ਖੋਲ੍ਹਣ ਅਤੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਅੰਤਰਰਾਸ਼ਟਰੀ ਸਹਿਯੋਗ ਕਿੰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।