ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਭ ਕੁਝ ਇਸ ਬਾਰੇ ਜਾਣਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ: ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ

Fragile X ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਿੱਖਣ, ਬੋਲਣ, ਵਿਹਾਰ ਕਰਨ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਕਰਨ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ‘ਤੇ ਇੱਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਇਹ ਬੌਧਿਕ ਅਸਮਰਥਤਾ ਦੇ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਵਿਰਾਸਤੀ ਕਾਰਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ ਅਤੇ ਔਟਿਜ਼ਮ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਡਿਸਆਰਡਰ ਨਾਲ ਵੀ ਜੋੜਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇੱਥੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਜਾਣਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ।

Fragile X ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

Fragile X ਸਿੰਡਰੋਮ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਉੱਤੇ FMR1 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਜੀਨ ਆਮ ਤੌਰ ‘ਤੇ ਐਫਐਮਆਰਪੀ ਨਾਮਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਭੂਮਿਕਾ ਨਿਭਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਨਾਜ਼ੁਕ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਸਥਿਤੀ ਮਰਦਾਂ ਅਤੇ ਔਰਤਾਂ ਦੋਵਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਮਰਦ ਅਕਸਰ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਲੱਛਣ ਵਿਆਪਕ ਤੌਰ ‘ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ ‘ਤੇ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਭਾਸ਼ਾ ਵਿੱਚ, ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ, ਅਤੇ ਬੌਧਿਕ ਅਸਮਰਥਤਾਵਾਂ। ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਵਿਹਾਰਕ ਅਤੇ ਸਮਾਜਿਕ ਚੁਣੌਤੀਆਂ ਵੀ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਚਿੰਤਾ, ਹਾਈਪਰਐਕਟੀਵਿਟੀ, ਆਵੇਗਸ਼ੀਲ ਵਿਵਹਾਰ, ਧਿਆਨ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਨਾਲ ਸੰਪਰਕ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।

ਯੂਐਸ ਸੈਂਟਰ ਫਾਰ ਡਿਜ਼ੀਜ਼ ਕੰਟਰੋਲ ਐਂਡ ਪ੍ਰੀਵੈਂਸ਼ਨ (ਸੀਡੀਸੀ) ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਔਟਿਜ਼ਮ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਡਿਸਆਰਡਰ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਦੌਰੇ ਪੈ ਸਕਦੇ ਹਨ। CDC ਦਾ ਕਹਿਣਾ ਹੈ ਕਿ ਕੁਝ ਸਰੀਰਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵੀ ਉਮਰ ਦੇ ਨਾਲ ਵਧੇਰੇ ਧਿਆਨ ਦੇਣ ਯੋਗ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਜਵਾਨੀ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਲੜਕਿਆਂ ਵਿੱਚ ਲੰਬਾ ਅਤੇ ਤੰਗ ਚਿਹਰਾ, ਵੱਡੇ ਕੰਨ, ਲਚਕੀਲੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ, ਫਲੈਟ ਪੈਰ ਅਤੇ ਵਧੇ ਹੋਏ ਅੰਡਕੋਸ਼ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਜਾਣਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ: ਭਰੂਣ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ

ਇਸਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜੋ FMR1 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦੀ ਖੋਜ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਤੌਰ ‘ਤੇ ਇੱਕ ਦੁਹਰਾਇਆ ਗਿਆ ਡੀਐਨਏ ਖੰਡ ਦਾ ਇੱਕ ਅਸਧਾਰਨ ਵਿਸਤਾਰ ਜਿਸਨੂੰ CGG ਦੁਹਰਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ 45 ਤੋਂ ਘੱਟ ਦੁਹਰਾਓ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ ‘ਤੇ 200 ਤੋਂ ਵੱਧ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਜੀਨ ਨੂੰ ਬੰਦ ਕਰ ਦਿੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਐਫਐਮਆਰਪੀ ਦੇ ਆਮ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਰੋਕਦਾ ਹੈ।

Fragile X ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਕਿਵੇਂ ਮਿਲਦਾ ਹੈ?

ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਆਮ ਤੌਰ ‘ਤੇ ਫ੍ਰੈਜਿਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਪਰ ਉਹ ਬਦਲਿਆ ਹੋਇਆ ਜੀਨ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਸੀਡੀਸੀ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਵਾਲੀ ਔਰਤ ਦੇ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜਾਂ ਹਰ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਨਾਲ ਪੂਰੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਨਾਲ ਉਸਦੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਪਾਸ ਹੋਣ ਦੀ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਇੱਕ ਪੂਰੀ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਾਲੀ ਔਰਤ ਵਿੱਚ ਵੀ ਫ੍ਰੈਜਿਲ ਐਕਸ ਦੇ ਪਾਸ ਹੋਣ ਦੀ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਪੈਦਾ ਹੋਇਆ ਵਿਅਕਤੀ ਇਸਨੂੰ ਆਪਣੀਆਂ ਸਾਰੀਆਂ ਧੀਆਂ ਨੂੰ ਪਾਸ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਉਸਦੇ ਪੁੱਤਰਾਂ ਨੂੰ ਨਹੀਂ।

ਮਾਪਿਆਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਦੋਂ ਕਰਵਾਉਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ?

ਜੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ, ਖਾਸ ਤੌਰ ‘ਤੇ ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਭਾਸ਼ਾ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ, ਬੌਧਿਕ ਅਸਮਰਥਤਾਵਾਂ, ਜਾਂ ਔਟਿਜ਼ਮ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਡਿਸਆਰਡਰ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹਨ, ਤਾਂ ਮਾਪੇ ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਟੈਸਟ ਕਰਨ ਬਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਚਾਹ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਕਿਸੇ ਵੀ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ, ਬੌਧਿਕ ਅਸਮਰਥਤਾ, ਅਤੇ/ਜਾਂ ਔਟਿਜ਼ਮ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਡਿਸਆਰਡਰ ਵਾਲੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਬੱਚੇ ਨੂੰ Fragile X ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਫ੍ਰਾਜਿਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜਾਂ ਸੰਬੰਧਿਤ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਹੈ ਤਾਂ ਵੀ ਜਾਂਚ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਨਿਦਾਨ ਪਰਿਵਾਰ ਨੂੰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਕਾਰਨ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਅਤੇ ਹੋਰ ਦੇਖਭਾਲ ਅਤੇ ਸਲਾਹ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਪੁਨਰਗਠਨ ਬਜ਼ੁਰਗ ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਆਟੋਇਮਿਊਨ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਵਧਾਉਂਦਾ ਹੈ

ਕੀ Fragile X ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਨਾਜ਼ੁਕ ਸਿਹਤ ਏਜੰਸੀਆਂ ਲਈ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਲੋੜਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ ‘ਤੇ, ਸਪੀਚ ਅਤੇ ਲੈਂਗੂਏਜ ਥੈਰੇਪੀ, ਆਕੂਪੇਸ਼ਨਲ ਥੈਰੇਪੀ, ਵਿਵਹਾਰਕ ਥੈਰੇਪੀ, ਫਿਜ਼ੀਓਥੈਰੇਪੀ, ਅਤੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਿੱਖਿਆ ਸਹਾਇਤਾ ਦੁਆਰਾ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਦਵਾਈਆਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਸੰਬੰਧਿਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਧਿਆਨ ਦੀਆਂ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ, ਚਿੰਤਾ, ਮੂਡ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਹਮਲਾਵਰਤਾ ਜਾਂ ਦੌਰੇ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਲਈ ਵੀ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਤਸ਼ਖੀਸ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਲਈ ਕੰਮਕਾਜ, ਸਿੱਖਣ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।