ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕ ਵਿਸ਼ਵ ਪੱਧਰ ‘ਤੇ ਤਿੰਨ ਆਮ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਲਈ ‘ਉੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜੋਖਮ’ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਦੇ ਹਨ: ਅਧਿਐਨ

ਇੱਕ ਨਵੇਂ ਅਧਿਐਨ ਵਿੱਚ ਪਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ 28 ਵਿੱਚੋਂ ਤਿੰਨ ਆਮ ਸਥਿਤੀਆਂ ਲਈ ਉੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜੋਖਮ ਵਜੋਂ ਸ਼੍ਰੇਣੀਬੱਧ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਡਾਇਬੀਟੀਜ਼, ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਅਤੇ ਸਿਜ਼ੋਫਰੀਨੀਆ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ, ਭਾਵੇਂ ਉਹ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਯੂਨੀਵਰਸਿਟੀ ਆਫ ਐਕਸੀਟਰ, ਯੂਕੇ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਵਾਲੇ ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੇ ‘ਔਸਤ’ ਮਨੁੱਖੀ ਜੀਨੋਮ ਦਾ ਵਰਣਨ ਕੀਤਾ, ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਕਿ ਹਰ ਕੋਈ, ਆਪਣੀ ਮੌਜੂਦਾ ਸਿਹਤ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਪਰਵਾਹ ਕੀਤੇ ਬਿਨਾਂ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਦੇ ਅਧਾਰ ‘ਤੇ ਕਈ ਸਥਿਤੀਆਂ ਲਈ ਜੋਖਮ ਵਿੱਚ ਮੰਨਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਨੇਚਰ ਜਰਨਲ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਿਤ ਖੋਜਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਹਰੇਕ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਜੀਨੋਮ, ਜਾਂ ਔਸਤ ਮਨੁੱਖੀ ਜੀਨੋਮ ਵਿੱਚ, ਲਗਭਗ ਪੰਜ ਮਿਲੀਅਨ ਰੂਪ, ਜਾਂ ਡੀਐਨਏ ਸਥਾਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਵੱਖੋ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਜੀਨੋਮ ਦਵਾਈ ਬੇਨਕਾਬ.

ਟਿੱਡੀ ਵਿੱਚ ਲਗਭਗ 10,000 ਰੂਪ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਜੀਨ ਕ੍ਰਮ ਨੂੰ ਬਦਲਦੇ ਹਨ, ਜਿਸ ਦੇ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਜਾਂ ਨਕਾਰਾਤਮਕ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਲੈਕਟੋਜ਼ ਅਸਹਿਣਸ਼ੀਲਤਾ ਤੋਂ ਲੈ ਕੇ ਡਰੱਗ ਪ੍ਰਤੀਕ੍ਰਿਆ ਤੱਕ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਉਹ ਅਕਸਰ ਜੈਵਿਕ ਤੌਰ ‘ਤੇ ਨਿਰਪੱਖ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਉਹ ਦਿਖਾਉਂਦੇ ਹਨ।

ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੇ ਪਾਇਆ ਕਿ ਹਰੇਕ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਤੋਂ ਤਿੰਨ ਦੁਰਲੱਭ ਰੂਪ ਹਨ ਜੋ ਪਹਿਲਾਂ ਗੰਭੀਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਚੁੱਕੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਹੋਰ 50 ਦੁਰਲੱਭ ਰੂਪ ਹਨ ਜੋ ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ ਅਨਿਸ਼ਚਿਤ ਕਲੀਨਿਕਲ ਪ੍ਰਸੰਗਿਕਤਾ ਦੇ ਹਨ।

ਟੀਮ ਨੇ ਦੋ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਆਬਾਦੀ ਵਾਲੇ ਬਾਇਓਬੈਂਕਾਂ – ਯੂਕੇ ਬਾਇਓਬੈਂਕ ਅਤੇ ਯੂਐਸ ‘ਸਾਡੇ ਸਾਰੇ’ ਤੋਂ ਡੇਟਾ ਦਾ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕੀਤਾ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਲਗਭਗ 10 ਲੱਖ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਨੂੰ ਕਵਰ ਕਰਦੇ ਹੋਏ ਪੂਰੇ ਜੀਨੋਮ ਕ੍ਰਮ ਨੂੰ ਸ਼ਾਮਲ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ।

ਐਕਸੀਟਰ ਯੂਨੀਵਰਸਿਟੀ ਦੀ ਸੀਨੀਅਰ ਲੇਖਕ ਕੈਰੋਲੀਨ ਰਾਈਟ ਨੇ ਕਿਹਾ, “ਪੂਰੀ ਜੀਨੋਮ ਕ੍ਰਮ ਅਨੁਵੰਸ਼ਕ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸਾਧਨ ਬਣ ਗਿਆ ਹੈ, ਅਤੇ ਅਸੀਂ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਵੱਲ ਵਧ ਰਹੇ ਹਾਂ।”

ਰਾਈਟ ਨੇ ਕਿਹਾ, “ਫਿਰ ਵੀ ਬਹੁਤੇ ਲੋਕ ਇਸ ਗੱਲ ਤੋਂ ਅਣਜਾਣ ਹਨ ਕਿ ਹਰੇਕ ਜੀਨੋਮ ਵਿੱਚ ਕਿੰਨੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਮੌਜੂਦ ਹੈ। ਅਸਲ ਵਿੱਚ, ਪਰਿਵਰਤਨ ਇੱਕ ਆਦਰਸ਼ ਹੈ। ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ, ਸਾਡਾ ਅਧਿਐਨ ਦੱਸਦਾ ਹੈ ਕਿ ਔਸਤ ਮਨੁੱਖੀ ਜੀਨੋਮ ਵਿੱਚ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕੀਤੀ ਜਾਵੇ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਦੇ ਡਾਕਟਰਾਂ ਅਤੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਨੂੰ ਸਮਝਣ, ਵਿਆਖਿਆ ਕਰਨ ਅਤੇ ਪ੍ਰਸੰਗਿਕ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਲਾਭ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।”

ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੇ ਕਈ ਪੌਲੀਜੈਨਿਕ ਜੋਖਮ ਸਕੋਰਾਂ ਦਾ ਵੀ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕੀਤਾ, ਜੋ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਜੋਖਮ ਦੀ ਗਣਨਾ ਕਰਨ ਲਈ ਸਾਰੇ ਜਾਣੇ-ਪਛਾਣੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਕਾਂ ‘ਤੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰਦੇ ਹਨ।

“…ਯੂਕੇਬੀ (ਯੂਕੇ ਬਾਇਓਬੈਂਕ) ਦੇ ਅੰਦਰ 28 ਆਮ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਲਈ ਪੌਲੀਜੈਨਿਕ ਸਕੋਰ (ਪੀਜੀਐਸ) ਨੂੰ ਲਾਗੂ ਕਰਨਾ, ਅਸੀਂ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾਉਂਦੇ ਹਾਂ ਕਿ ਔਸਤ ਵਿਅਕਤੀ (ਲਗਭਗ) ਤਿੰਨ ਸਥਿਤੀਆਂ ਲਈ ਚੋਟੀ ਦੇ 10 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਵਿੱਚ ਹੈ, ਅਤੇ ਪੰਜ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਘੱਟੋ ਘੱਟ ਇੱਕ ਪੀਜੀਐਸ ਲਈ ਚੋਟੀ ਦੇ ਇੱਕ ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਵਿੱਚ ਹੈ,” ਲੇਖਕਾਂ ਨੇ ਲਿਖਿਆ।

ਰਾਈਟ ਨੇ ਕਿਹਾ, “ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਚੀਜ਼ ਜੋ ਅਸੀਂ ਲੱਭੀ ਹੈ ਉਹ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਹਰ ਕਿਸੇ ਕੋਲ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੂਪਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਜਿਹੀ ਗਿਣਤੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਉਸ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਨਹੀਂ ਬਣਦੇ ਹਨ,” ਰਾਈਟ ਨੇ ਕਿਹਾ।

ਸੀਨੀਅਰ ਲੇਖਕ ਨੇ ਕਿਹਾ, “ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਖੋਜਾਂ ਦੀ ਵਿਆਖਿਆ ਕਰਦੇ ਸਮੇਂ ਸੰਦਰਭ ‘ਤੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਜਾਂ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਹੋਰ ਕਲੀਨਿਕਲ ਅਤੇ ਵਾਤਾਵਰਨ ਜੋਖਮ ਕਾਰਕ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਸਾਡੀ ਖੋਜ ਉਹਨਾਂ ਪੇਸ਼ੇਵਰਾਂ ਲਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸੰਦਰਭ ਵੀ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਦੀ ਵਿਆਖਿਆ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ ਜਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮਾਂ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ,” ਸੀਨੀਅਰ ਲੇਖਕ ਨੇ ਕਿਹਾ।

ਹਾਲਾਂਕਿ ਅਧਿਐਨ ਵੱਡੇ ਹਨ, ਭਾਗੀਦਾਰੀ ਪੱਛਮੀ ਯੂਰਪੀਅਨ ਮੂਲ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਵੱਲ ਝੁਕੀ ਹੋਈ ਹੈ, ਅਤੇ ਖੋਜਕਰਤਾ ਸਮਝ ਅਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਨੂੰ ਹੋਰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਵਧੇਰੇ ਵਿਭਿੰਨ ਆਬਾਦੀ ਤੋਂ ਡੇਟਾ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਨੂੰ ਸਵੀਕਾਰ ਕਰਦੇ ਹਨ।