ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਾਰਿਆਂ ਬਾਰੇ ਜਾਣਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੈ: ਹੱਸਰਾ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਪ੍ਰੀਮੀਅਮ

ਲੈਫੋਰਾ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਇਕ ਦੁਰਲੱਭ ਪਰ ਗੰਭੀਰ ਵਿਗਾੜ ਹੈ ਜੋ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਕੋਲ ਹਨ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦੀ ਹੈ. ਜਦੋਂ ਕਿ ਇਸ ਵੇਲੇ ਕੋਈ ਇਲਾਜ਼ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਖੋਜ ਸੰਭਾਵੀ ਇਲਾਜ ਜਾਰੀ ਹੈ. ਹੁਣ ਲਈ, ਨਸ਼ਿਆਂ ਨਾਲ ਰੋਗ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨਾ, ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਸਮਰਥਕ ਦੇਖਭਾਲ ਇਸਦੇ ਨਾਲ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਲਈ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵਤਾ ਨੂੰ ਸੁਧਾਰਨ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਉੱਤਮ .ੰਗ ਹੈ.

ਇਸ ਦੀ ਦੁਰਲੱਭਤਾ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਡਾਕਟਰਾਂ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਲਈ ਲਫਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਬਾਰੇ ਜਾਣਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ. ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਨਿਦਾਨ ਯੋਜਨਾ ਦੇਖਭਾਲ ਅਤੇ ਸਹੀ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਪੇਸ਼ਕਸ਼ ਵਿੱਚ ਸਹਾਇਤਾ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਭਾਵੇਂ ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਲਪ ਸੀਮਤ ਹਨ. ਇੱਥੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲਫ਼ੋੜਾ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਜਾਣਨਾ ਪਏਗਾ:

ਲਫਰ ਬਿਮਾਰੀ ਕੀ ਹੈ?

ਲੈਫੋਰਾ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਇਕ ਦੁਰਲੱਭ ਅਤੇ ਗੰਭੀਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜੋ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦੀ ਹੈ. ਇਹ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਮਾਇਓਕਲੋਨਿਕ ਮਿਰਗੀ (ਪੀਐਮਈ) ਵਜੋਂ ਜਾਣੇ ਜਾਂਦੇ ਹਾਲਤਾਂ ਦੇ ਸਮੂਹ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ. ਇਨ੍ਹਾਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਦੌਰਾ ਦੌਰੇ ਪੈਣ ਕਾਰਨ, ਮੋਟਰ ਹੁਨਰਾਂ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਅਤੇ ਮਾਨਸਿਕ ਗਿਰਾਵਟ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ. ਲਫਰ ਬਿਮਾਰੀ ਆਮ ਤੌਰ ‘ਤੇ ਕਿਸ਼ੋਰਾਂ ਵਿਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਆਮ ਤੌਰ’ ਤੇ 10 ਤੋਂ 18 ਸਾਲ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ, ਅਤੇ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਵਿਗੜ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿਚ ਗੰਭੀਰ ਗਿਰਾਵਟ ਦਾ ਕਾਰਨ. ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਹੋਰ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਅਤੇ ਹੋਰ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਵਿਚ ਲੈਫੋਰਾ ਦੇ ਲਾਸ਼ਾਂ ਨਾਮਕ used ਾਂਚੇ ਦੇ ਨਿਰਮਾਣ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਕੰਮ ਵਿਚ ਦਖਲ ਦਿੰਦੇ ਹਨ.

ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਉਸ ਦਾ ਨਾਮ ਸਪੈਨਿਸ਼ ਨਿ ur ਰੋਪੈਥੋਲੋਜਿਸਟ ਗੋਂਜ਼ਲੋ ਰੋਡਰਿਗਜ਼ ਲਫਰਿਗੋਜ਼ ਲਫੋਰਾ ਨੂੰ ਮਿਲਿਆ ਜਿਸ ਨੇ ਅਗਾਂਹਵਧੂ ਮਾਇਓਕਲੋਨੀਪੈਨਿਕ ਮਿਰਗੀ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਕੀਤਾ ਸੀ.

ਲਫੋਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਲਫਰ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਆਟੋਸੋਮਲ ਦੁਹਰਾਉਣ ਵਿਚ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿਚ ਪਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇਸਦਾ ਅਰਥ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਹਰੇਕ ਮਾਪਿਆਂ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋ ਖਰਾਬ ਕਾਪੀਆਂ ਦਾ ਵਾਰਸ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਮੁੱਖ ਜੀਨ EPM2A ਅਤੇ NHLRC1 (IE EEPM2B) ਹਨ. ਇਹ ਜੀਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹਨ ਕਿ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਬਣਾਉਣ ਵਿਚ ਜੋ ਕਿ give ਰਜਾ ਲਈ ਵਰਤੀ ਜਾਂਦੀ ਚੀਨੀ ਦੀ ਇਕ ਕਿਸਮ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਲਈ. ਜਦੋਂ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਜੀਨ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਲਫ਼ੋਰਾ ਦੇ ਸਰੀਰਾਂ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦਾ ਹੈ.

EPM2A GE ਜੀਅਨ ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ NHLRC1 GENs ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਮਾਲਿਨ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ. ਦੋਵੇਂ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨੂੰ ਨਿਯਮਿਤ ਕਰਨ ਵਿਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਤੇ ਕਿਵੇਂ ਕਾਰਵਾਈ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ. ਜਦੋਂ ਇਹ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਸਹੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ, ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਜੋ energy ਰਜਾ ਲਈ ਵਰਤਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਸਾਧਾਰਣ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਇਕੱਤਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਬਿਲਡਅਪ ਨਿ ur ਜਨਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਲਫੋਰਾ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ.

ਲਫਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਲਫੋਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ ‘ਤੇ ਤਾੜੀਆਂ ਅਤੇ ਤਰੱਕੀ ਵਿੱਚ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਦੌਰੇ ਅਕਸਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਹਿਲਾ ਸੰਕੇਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਇਹ ਮਾਇਓਕਲੋਨਿਕ ਦੌਰੇ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀਆਂ ਅਚਾਨਕ ਹੈਰਾਨ ਕਰਨ ਵਾਲੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀਆਂ ਹਨ. ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਦੌਰੇ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਸਧਾਰਣ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਟੌਨਿਕ-ਕਲੋਨੀਕ ਦੌਰੇ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਤੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਿੱਥੇ ਵਿਅਕਤੀ ਚੇਤਨਾ ਗੁਆ ਲੈਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਹਿੰਸਕ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਕੜਵੱਲਾਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਦੌਰੇ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੇ ਕੰਮ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਗਤਾ ਨੂੰ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਤੌਰ ਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਜੇ ਕੰਟਰੋਲ ਨਹੀਂ ਹੈ ਤਾਂ ਖਤਰਨਾਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਵਧਦੀ ਹੈ, ਬੋਧਿਕ ਗਿਰਾਵਟ ਵਧੇਰੇ ਧਿਆਨ ਦੇਣ ਯੋਗ ਬਣ ਜਾਂਦੀ ਹੈ. ਲਫਰ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਮੈਮੋਰੀ, ਸਿਖਲਾਈ ਅਤੇ ਇਕਾਗਰਤਾ ਨਾਲ ਸੰਘਰਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਕੂਲ ਦੇ ਕੰਮ ਨਾਲ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ਰਹਿਣਾ ਅਤੇ ਸਮਾਜਿਕ ਗੱਲਬਾਤ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਚੁਣੌਤੀ ਭਰਪੂਰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਵਿਅਕਤੀ ਸ਼ਖਸੀਅਤ ਦੀ ਤਬਦੀਲੀ ਦਿਖਾ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਚਿੜਚਿੜੇਪਨ, ਮੂਡ, ਅਤੇ ਪ੍ਰੇਰਣਾ ਦੀ ਘਾਟ. ਇਹ ਬੋਧਵਾਦੀ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਮੈਂਬਰਾਂ ਦੋਵਾਂ ਤੋਂ ਪ੍ਰੇਸ਼ਾਨ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ.

ਇਕ ਹੋਰ ਆਮ ਲੱਛਣ ਅੰਦੋਲਨ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ. ਇੱਕ ਕੇਸ ਦੀ ਰਿਪੋਰਟ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਤ ਮੈਡੀਕਲ ਕੇਸ ਦੀ ਰਿਪੋਰਟ ਜਰਨਲ ਨਾਇਮ ਜ਼ਾਈਜ਼ ਏਟ ਅਲ ਦੁਆਰਾ. 2022 ਵਿਚ, ਇਸ ਨੂੰ ਉਜਾਗਰ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਕਿ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਲੈਫੋਰਾ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵਧਦੀ ਹੈ, ਵਿਅਕਤੀ ਅਕਸਰ ਸਰੀਰ ਦੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਣ ਕਰਨ ਦੀ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਯੋਗਤਾ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਇਹ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਚੁਣੌਤੀਆਂ ਨੂੰ ਵੱਡੀਆਂ ਚੁਣੌਤੀਆਂ ਨੂੰ ਵੱਡੀਆਂ ਚੁਣੌਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਬਦਲ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਤੁਰਨਾ ਜਾਂ ਖਾਣਾ ਖਾਣਾ. ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਵਿਅਕਤੀ ਸੁਤੰਤਰ ਤੌਰ ‘ਤੇ ਚਲਾਉਣ ਦੀ ਯੋਗਤਾ ਗੁਆ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ ਲਈ ਵ੍ਹੀਲਚੇਅਰਾਂ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੋਏਗੀ. ਝਟਕੇ ਵੀ ਆਮ ਹਨ ਅਤੇ ਕਾਰਜਾਂ ਨੂੰ ਕਰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਬਣਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਵਧੀਆ ਮੋਟਰ ਹੁਨਰਾਂ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.

ਲੈਫੋਰਾ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਬਾਅਦ ਦੇ ਪੜਾਵਾਂ ਵਿੱਚ, ਲੋਕ ਅਕਸਰ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਪੈਦਾ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ, ਡੀਸਫਾਗੀਆ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਗੋਡਿਆਂ ਅਤੇ ਕੁਪੋਸ਼ਣ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਉਹ ਵਿਅਕਤੀ ਭੋਜਨ ਅਤੇ ਤਰਲ ਨੂੰ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਨਿਗਲਣ ਤੋਂ ਅਸਮਰੱਥ ਹੈ. ਨਿਗਲਣ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆ ਅਭਿਲਾਸ਼ਾ ਲਈ ਜੋਖਮ ਦਾ ਕਾਰਕ ਵੀ ਹੈਨਮੂਨੀਆ, ਇੱਕ ਗੰਭੀਰ ਫੇਫਮੀ ਦੀ ਲਾਗ ਜੋ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਭੋਜਨ ਜਾਂ ਤਰਲ ਨਿਗਲਣ ਦੀ ਬਜਾਏ ਫੇਫੜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸਾਹ ਲੈਂਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਲੈਫੋਰਾ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਮਾਨਸਿਕ ਰੋਗ ਲੱਗਦੇ ਹਨ. ਇਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਉਦਾਸੀ, ਚਿੰਤਾ ਅਤੇ ਮੂਡ ਵਿਕਾਰ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਵਧਦੀ ਹੈ, ਚਿੜਚਿੜੇਪਨ ਅਤੇ ਹਮਲੇ ਨੂੰ ਹੋਰ ਵਧੇਰੇ ਚਿੰਤਤ ਹਨ. ਇਹ ਲੱਛਣ ਲਫਰੋਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਨੂੰ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਬਣਾ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਕਿਉਂਕਿ ਉਹ ਦੋ ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਦੀਆਂ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਗਲਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਸਦਾ ਕਾਰਨ ਗਲਤ ਨਿਦਾਨ ਜਾਂ ਦੇਰੀ ਨਾਲ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.

ਲਫ਼ੋਰਾ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਵੇਂ ਨਿਦਾਨ ਹੈ?

ਲੈਫੋਰਾ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਕਈ ਪੜਾਅ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਡਾਕਟਰ ਆਮ ਤੌਰ ‘ਤੇ ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਨੂੰ ਦੇਖ ਕੇ ਅਰੰਭ ਹੋਣਗੇ. ਕਿਉਂਕਿ ਲਫੋਰਾ ਬਿਮਾਰੀ ਦੂਜੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਮਿਰਗੀ ਅਤੇ ਤੰਤੂ ਵਿਗਿਆਨਕ ਿਵਕਾਰਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਸਾਂਝਾ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਨੂੰ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਤਸ਼ਖੀਸ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ, ਡਾਕਟਰ ਟਿਸ਼ੂ ਦੇ ਨਮੂਨਿਆਂ ਵਿੱਚ ਲੈਫੋਰਾ ਸਰੀਰਾਂ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਇਹ ਚਮੜੀ ਬਾਇਓਪਸੀ ਜਾਂ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਘੱਟ, ਆਮ ਤੌਰ ‘ਤੇ, ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਟਿਸ਼ੂ ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਲਫਰ ਲਾਸ਼ਾਂ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਸਹਾਇਤਾ ਕਰਦੀ ਹੈ.

ਲੌਂਰਾ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਦਾ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਸਭ ਤੋਂ ਭਰੋਸੇਮੰਦ ਤਰੀਕਾ ਹੈ. ਇਹ EPM2A ਜਾਂ NHLRC1 ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ. ਟੈਸਟ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਤੌਰ ‘ਤੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਦੂਜੇ ਹਾਲਤਾਂ ਨੂੰ ਖਾਰਜ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਸਹਾਇਤਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੋ ਵੀ ਇਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੇ ਹਨ.

ਲਫਰ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਆਟੋਸੋਮਲ ਦੁਹਰਾਉਣ ਵਿਚ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿਚ ਪਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇਸਦਾ ਅਰਥ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਹਰੇਕ ਮਾਪਿਆਂ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋ ਖਰਾਬ ਕਾਪੀਆਂ ਦਾ ਵਾਰਸ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ. ਫੋਟੋ ਕ੍ਰੈਡਿਟ: ਐਨ ਦੁਆਰਾ: ਉਪਭੋਗਤਾ: Cburnettt

ਕੀ ਹੱਸੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ, ਲਹਰਾ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ਼ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਮੁੱਖ ਤੌਰ ਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਤੇ ਕੇਂਦ੍ਰਤ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਇੱਕ 2023 ਪੇਪਰ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਤ ਬਾਇਓਚੇਨ ਰਸਾਲਾਇੰਡੀਅਨ ਸਾਇੰਸ ਅਕੈਡਮੀ, ‘ਲੈਫੋਰਾ ਅਗਾਂਹਵਧੂ ਮਾਇਓਕਲੋਨੀਸ ਮਿਰਗੀ: ਬਿਮਾਰੀ ਟ੍ਰੇਕੇਟ ਐਂਡ ਮੈਡੀਕਲ ਯਤਨ’ਮੌਜੂਦਾ ਕਲੀਨਿਕਲ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਪਹੁੰਚ ਦੇ ਵਿੱਚ ਵੈਲਿਨਿਕਲ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਪਹੁੰਚ, ਬਾਇਡੋਬ੍ਰਾਇਲ, ਅਸਫਲਤਾ, ਫੀਨਿਕਲ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਪਹੁੰਚ ਅਤੇ ਬੈਂਜੋਡਿਆਜ਼ੇਪੀਨਜ਼ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.

ਹੋਰ ਉਪਚਾਰ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ, ਸਪੀਚਸ ਦੀ ਥੈਰੇਪੀ ਅਤੇ ਪੋਸ਼ਟਿਕ ਸਹਾਇਤਾ, ਕੁਝ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਸਹਾਇਤਾ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਹਾਲਾਂਕਿ, ਉਹ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਵਿਗੜਨ ਤੋਂ ਨਹੀਂ ਰੋਕਦੇ.

ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ ਅਤੇ ਨਸ਼ੇ ਸਮੇਤ ਨਵੇਂ ਉਪਚਾਰਾਂ ਵਿੱਚ ਖੋਜ ਜੋ ਲੋਫੋਰਾ ਦੇ ਸੰਸਥਾਵਾਂ ਦੀ ਉਸਾਰੀ ਨੂੰ ਰੋਕ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਚੱਲ ਰਹੀ ਹੈ. ਜਦੋਂ ਕਿ ਭਵਿੱਖ ਦੇ ਉਪਚਾਰਾਂ ਦੀ ਉਮੀਦ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਕੋਈ ਸਫਲਤਾ ਅਜੇ ਪ੍ਰਾਪਤ ਨਹੀਂ ਹੋਈ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਲਈ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਹੈ.

ਲਫਰ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਕਿਸੇ ਲਈ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਤਸ਼ਖੀਸ ਕੀ ਹੈ?

ਲੈਫੋਰਾ ਬਿਮਾਰੀ ਅਗਾਂਹਵਧੂ ਹੈ ਅਤੇ ਆਮ ਤੌਰ ‘ਤੇ ਘਾਤਕ. ਲੈਫੋਰਾ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕ ਪਹਿਲੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ 10 ਸਾਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ-ਅੰਦਰ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ. ਬਿਮਾਰੀ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਅੱਗੇ ਵਧਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਵਿਅਕਤੀ ਅਕਸਰ ਤੁਰਨ ਅਤੇ ਆਪਣੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨ ਦੀ ਆਪਣੀ ਯੋਗਤਾ ਗੁਆ ਲੈਂਦੇ ਹਨ. ਉਹ ਉਮਰ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਕਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਉਹ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਤੋਂ ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਹਾਲਾਂਕਿ, ਨਤੀਜਾ ਆਮ ਤੌਰ ‘ਤੇ ਇਕੋ ਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ: ਗੰਭੀਰ ਅਪਾਹਜਤਾ ਅਤੇ ਅੰਤਮ ਮੌਤ.

ਭਾਰਤ ਵਿੱਚ ਲੈਫੋਰ ਰੋਗ ਦੀ ਕੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ?

ਭਾਰਤ ਵਿੱਚ ਇਸ ਦਾ ਮੌਸਮ ਘੱਟ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ਵਵਿਆਪੀ ਵਰਤਾਰਾ ਹੈ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਮਾਮਲਿਆਂ ਦੀ ਸਹੀ ਗਿਣਤੀ ‘ਤੇ ਸੀਮਤ ਡੇਟਾ ਹੈ. ਇਸ ਦੇ ਦੁਰਲੱਭ ਕਾਰਨ, ਲਫਰ ਬਿਮਾਰੀ ਅਕਸਰ ਘੱਟ ਜਾਂ ਗਲਤ ਨਿਦਾਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਖ਼ਾਸਕਰ ਦਿਹਾਤੀ ਖੇਤਰਾਂ ਵਿੱਚ, ਜੋ ਕਿ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਦੀ ਜਾਂਚ ਸੀਮਤ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ.

ਭਾਰਤ ਵਿਚ, ਕੁਝ ਰਿਪੋਰਟ ਕੀਤੇ ਕੇਸਾਂ ਦੀ ਰਿਪੋਰਟ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ, ਖ਼ਾਸਕਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਇਲਾਕਿਆਂ ਵਿਚ ਜਿੱਥੇ ਸਹਿਮਤੀ ਵਿਆਹ (ਨੇੜਲੇ ਰਿਸ਼ਤੇਦਾਰਾਂ ਦਰਮਿਆਨ ਵਿਆਹ) ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹਨ. ਕਿਉਂਕਿ ਲਫਰ ਰੋਗ ਨੂੰ ਆਟੋਸੋਮਲ ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ ਵੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਿਆ ਹੈ, ਨਿਰੰਤਰ ਤੌਰ ਤੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨਾਂ ਤੇ ਲੰਘ ਰਹੇ ਦੋ ਕੈਰੀਅਰਾਂ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਵਧਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਲੈਫੋਰਾ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ.

ਉਦਾਹਰਣ ਦੇ ਲਈ, ਭਾਰਤੀ ਆਬਾਦੀ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਅਧਿਐਨਾਂ ਨੇ ਸੰਕੇਤ ਦਿੱਤਾ ਹੈ ਕਿ ਮਿਰਗੀ-ਰਹਿਤ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ ਇਸ ਕਾਰਕ ਦੇ ਕਾਰਨ ਕੁਝ ਖੇਤਰਾਂ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਪ੍ਰਚਲਿਤ ਹਨ. ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਅਤੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਸ਼ਰਤਾਂ ਨੂੰ ਪਾਸ ਕਰਨ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਖੇਤਰਾਂ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਹੈ.

ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵਤਾ, ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਤਸ਼ਖੀਸ ਅਤੇ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਸਿਹਤ ਪੇਸ਼ੇਵਰਾਂ ਵਿੱਚ ਜਾਗਰੂਕਤਾ ਵਧਾਉਣ ਦੇ ਯਤਨ ਜਾਰੀ ਰਹੇ ਹਨ.