ਕੀ ਜੀਨ ਸੰਪਾਦਨ ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ? ਇੱਕ ਨਵਾਂ ਅਧਿਐਨ ਪ੍ਰੀਮੀਅਮ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਦੀ ਪੜਚੋਲ ਕਰਦਾ ਹੈ

ਸਵਿਟਜ਼ਰਲੈਂਡ ਵਿੱਚ ਇੰਸਟੀਚਿਊਟ ਆਫ਼ ਮੋਲੀਕਿਊਲਰ ਐਂਡ ਕਲੀਨਿਕਲ ਓਪਥੈਲਮੋਲੋਜੀ, ਬਾਸੇਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਖੋਜ ਟੀਮ ਨੇ ਇਹ ਦਿਖਾਉਣ ਲਈ ਜੀਨ ਨੂੰ ਸੰਪਾਦਿਤ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਤਕਨੀਕ ਵਿਕਸਿਤ ਕੀਤੀ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਸਟਾਰਗਾਰਡਟ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਕਿਵੇਂ ਵਰਤਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ।

ਸਟਾਰਗਾਰਡਟ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਜਵਾਨ ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਨਜ਼ਰ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ ‘ਤੇ ਦੋ-ਪੱਖੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਦੋਵੇਂ ਅੱਖਾਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਹਰ ਕਿਸੇ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪੀਲਾ-ਭੂਰਾ ਰੰਗ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਲਿਪੋਫਸਸਿਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੀ ਉਮਰ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਸਟਾਰਗਾਰਡਟ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਲਿਪੋਫਸਸਿਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ – ਇਹ ਮੈਕੂਲਾ ਦੇ ਉੱਪਰ ਬਣਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਰੈਟੀਨਾ ਦਾ ਕੇਂਦਰੀ ਹਿੱਸਾ ਹੈ ਅਤੇ ਸਪੱਸ਼ਟ ਅਤੇ ਤਿੱਖੀ ਕੇਂਦਰੀ ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹੈ।

ਸਟਾਰਗਾਰਡਟ ਬਿਮਾਰੀ, ਜਿਸਨੂੰ ਸਟਾਰਗਾਰਡਟ ਮੈਕੁਲਰ ਡੀਜਨਰੇਸ਼ਨ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਆਮ ਤੌਰ ‘ਤੇ ਇੱਕ ਸਿੰਗਲ ਜੀਨ, ABCA4 ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਰਕੇ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਜੀਨ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਸਰੀਰ ਵਿਟਾਮਿਨ ਏ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਉਪਲਬਧ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਖੋਜ ਟੀਮ ਨੇ, ਇੱਕ ਅਮਰੀਕੀ ਬਾਇਓਟੈਕਨਾਲੋਜੀ ਕੰਪਨੀ, ਬੀਮ ਥੈਰੇਪਿਊਟਿਕਸ ਦੇ ਵਿਗਿਆਨੀਆਂ ਦੇ ਸਹਿਯੋਗ ਨਾਲ, ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਅਨੁਕੂਲਿਤ ਐਡੀਨਾਈਨ ਬੇਸ ਐਡੀਟਰ – ਡੀਐਨਏ ਵਿੱਚ ਸਹੀ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਜੀਨੋਮ ਸੰਪਾਦਨ ਟੂਲ – ਵਿਕਸਤ ਕੀਤਾ ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ ਰੈਟੀਨਾ ਵਿੱਚ ਪਹੁੰਚਾਇਆ। ਐਡੀਨੋ ਸਬੰਧਿਤ ਵਾਇਰਲ ਵੈਕਟਰ। AAVs ਆਮ ਤੌਰ ‘ਤੇ ਗੈਰ-ਏਕੀਕ੍ਰਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਮਤਲਬ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ DNA ਆਮ ਤੌਰ ‘ਤੇ ਸੈੱਲ ਦੇ ਜੀਨੋਮ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ABCA4 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਵਰਤਿਆ ਗਿਆ ਸੀ ਜੋ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ। ,

ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਪੜ੍ਹਾਈ, ‘ਪ੍ਰਾਈਮੇਟਸ ਅਤੇ ਮਨੁੱਖੀ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਵਿਚ ਰੈਟੀਨਾ ਵਿਚ ਉੱਚ-ਕੁਸ਼ਲਤਾ ਅਧਾਰ ਸੰਪਾਦਨ’ਰਸਾਲੇ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਿਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ ਕੁਦਰਤੀ ਇਲਾਜ ਹਾਲ ਹੀ ਵਿੱਚ. “ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ ਵੈਕਟਰਾਂ ਨੇ ਪਰਿਵਰਤਨ-ਰੱਖਣ ਵਾਲੇ ਚੂਹਿਆਂ ਅਤੇ ਮਾਦਾ ਗੈਰ-ਮਨੁੱਖੀ ਪ੍ਰਾਈਮੇਟਸ ਵਿੱਚ ਉੱਚ ਪੱਧਰੀ ਜੀਨ ਸੁਧਾਰ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤੇ… ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਕਲੀਨਿਕਲ ਲਾਭ ਵਿੱਚ ਅਨੁਵਾਦ ਕਰਨ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਹੈ। ਕੋਈ ਆਫ-ਟਾਰਗੇਟ ਸੰਪਾਦਨ ਖੋਜਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਿਆ … ਪ੍ਰਾਈਮੇਟਸ ਵਿੱਚ ਉੱਚ ਸੰਪਾਦਨ ਦਰਾਂ ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਹੋਰ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਿੱਚ ਕੁਸ਼ਲ ਜੀਨ ਸੰਪਾਦਨ ਲਈ ਵਾਅਦਾ ਦਰਸਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਅਧਾਰ ਸੰਪਾਦਨ ਦੁਆਰਾ ਨਿਸ਼ਾਨਾ ਬਣਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ,” ਪੇਪਰ ਨੇ ਕਿਹਾ।

ਸ਼ਾਮਲ ਕਰਨ ਦਾ ਮਾਮਲਾ

ਭਾਰਤ ਵਿੱਚ ਸਥਿਤੀ ਕੀ ਹੈ?

ਏ ਸਤੰਬਰ 2023 ਪੇਪਰ ਐਲਵੀ ਪ੍ਰਸਾਦ ਆਈ ਇੰਸਟੀਚਿਊਟ, ਹੈਦਰਾਬਾਦ ਦੇ ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਪ੍ਰੋਫਾਈਲ ਅਤੇ ਸਟਾਰਗਾਰਡਟ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਫੀਨੋਟਾਈਪਾਂ ਦੇ ਜਨਸੰਖਿਆ ਵੰਡ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕੀਤਾ, ਇਹ ਪਾਇਆ ਕਿ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਮਰਦਾਂ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਤੌਰ ‘ਤੇ ਦੇਖੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਜੀਵਨ ਦੇ ਦੂਜੇ ਦਹਾਕੇ ਦੌਰਾਨ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੀ ਹੈ। ਪੇਪਰ ਵਿੱਚ ਕਿਹਾ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਪ੍ਰਸਾਰ ਦਾ ਅਨੁਮਾਨ 8000 ਤੋਂ 10000 ਆਬਾਦੀ ਵਿੱਚੋਂ 1 ਵਿੱਚ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਵਿੱਚ ਗਿਰਾਵਟ ਦੇ ਨਾਲ ਕਾਨੂੰਨੀ ਅੰਨ੍ਹਾਪਣ ਅਤੇ ਕੇਂਦਰੀ ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਅਧਿਐਨ ਕੀਤੇ ਗਏ 1,964 ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚੋਂ, 10.79% ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਭੈਣ-ਭਰਾ, ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਅਤੇ ਰਿਸ਼ਤੇਦਾਰਾਂ ਲਈ ਸਟਾਰਗਾਰਡ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇਤਿਹਾਸ ਦਰਜ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ, ਅਤੇ 10.69% ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਮਾਪਿਆਂ ਦੀ ਇਕਸੁਰਤਾ ਦਾ ਦਸਤਾਵੇਜ਼ੀਕਰਨ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ।

ਰਾਜਨ ਆਈ ਕੇਅਰ ਹਸਪਤਾਲ, ਚੇਨਈ ਦੇ ਚੇਅਰਮੈਨ ਅਤੇ ਮੈਡੀਕਲ ਡਾਇਰੈਕਟਰ ਮੋਹਨ ਰਾਜਨ ਨੇ ਕਿਹਾ ਕਿ ਭਾਰਤ ਵਿੱਚ, ਸਟਾਰਗਾਰਡਟ ਬਿਮਾਰੀ, ਇੱਕ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਮੈਕੁਲਰ ਡਿਜਨਰੇਸ਼ਨ ਦਾ ਇੱਕ ਰੂਪ, ਅਸਧਾਰਨ ਨਹੀਂ ਹੈ। “ਹੁਣ ਤੱਕ, ਨੇਤਰ ਵਿਗਿਆਨ ਵਿੱਚ, ਅਸੀਂ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਛੱਡ ਕੇ ਸਾਰੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਹੱਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਕਾਮਯਾਬ ਹੋਏ ਹਾਂ। ਭਵਿੱਖ ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ ਵਿੱਚ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਭਾਰਤ ਵਿੱਚ ਅਜੇ ਇਸ ਸਬੰਧ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਕੁਝ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਹੋਵੇਗਾ ਜਦੋਂ ਇਹਨਾਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਦੀ ਗੱਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ।” ਡਾ ਰਾਜਨ ਨੇ ਕਿਹਾ ਕਿ ਖੋਜ ਪੱਤਰ ਨੇ ਸ਼ਾਨਦਾਰ ਨਤੀਜੇ ਦਿਖਾਏ ਹਨ; ਹਾਲਾਂਕਿ, ਸਿਰਫ ਮਨੁੱਖਾਂ ‘ਤੇ ਅਜ਼ਮਾਇਸ਼ਾਂ ਇਹ ਸਾਬਤ ਕਰੇਗੀ ਕਿ ਥੈਰੇਪੀ ਕਿੰਨੀ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਉਸਨੇ ਅੱਗੇ ਕਿਹਾ ਕਿ ਅਜਿਹੀ ਥੈਰੇਪੀ ਵਿੱਚ ਲਾਗਤ ਵੀ ਇੱਕ ਕਾਰਕ ਹੋਵੇਗੀ।

ਐੱਸ., ਚੇਨਈ ਦੇ ਅਗਰਵਾਲ ਆਈ ਹਸਪਤਾਲ ਦੇ ਮੈਡੀਕਲ ਡਾਇਰੈਕਟਰ ਡਾ. ਸੌਂਦਰੀ ਨੇ ਕਿਹਾ ਕਿ ਅੱਗੇ ਜਾ ਕੇ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਸੰਪਾਦਨ ਵਿਰਾਸਤੀ ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਦਾ ਤਰੀਕਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੋ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਉਸਨੇ ਕਿਹਾ ਕਿ ਡਾ. ਅਗਰਵਾਲ I ਨੇ ਇਹਨਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਲਈ ਇੱਕ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ ਜੀਨਾਂ ਦਾ ਡੂੰਘਾਈ ਨਾਲ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕਰਨ ਲਈ, ਇੱਕ ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਦੁਆਰਾ ਸੰਚਾਲਿਤ ਖੋਜ ਅਤੇ ਨਿਦਾਨ ਕੰਪਨੀ, MedGenome ਨਾਲ ਸਮਝੌਤਾ ਕੀਤਾ ਹੈ। ਉਸਨੇ ਕਿਹਾ, ਇਸ ਨਾਲ ਨਾ ਸਿਰਫ ਕੁਝ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਛੇਤੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਅਤੇ ਇਸ ਲਈ ਤੁਰੰਤ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਮਿਲਦੀ ਹੈ, ਬਲਕਿ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੀ ਸਲਾਹ ਦੇਣ ਵਿੱਚ ਵੀ ਮਦਦ ਮਿਲਦੀ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਉਸਨੇ ਸਮਝਾਇਆ, ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਭਾਵੀ/ਅਪ੍ਰਤੀਤ ਪੈਟਰਨਾਂ ਬਾਰੇ ਜਾਣਨਾ ਜੋੜਿਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਫੈਸਲਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਪਰਿਵਾਰ ਕਦੋਂ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨਾ ਹੈ। ਸੰਗੀਨ ਵਿਆਹ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ ਵੀ, ਇਸਨੇ ਡਾਕਟਰਾਂ ਨੂੰ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਸਲਾਹ ਦੇਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕੀਤੀ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਡਾ. ਸੌਂਦਰੀ ਨੇ ਇਹ ਵੀ ਨੋਟ ਕੀਤਾ ਕਿ ਇਹ ਇਲਾਜ ਮਨੁੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਕਿੰਨੇ ਸਫਲ ਸਨ, ਇਹ ਦੇਖਣਾ ਬਾਕੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਅਜੇ ਵੀ ਲੰਮਾ ਸਫ਼ਰ ਤੈਅ ਕਰਨਾ ਹੈ।

ਐਲਵੀ ਪ੍ਰਸਾਦ ਆਈ ਇੰਸਟੀਚਿਊਟ ਦੇ ਖੋਜ ਪੱਤਰ ਵਿੱਚ ਇਹ ਵੀ ਕਿਹਾ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਸਟੈਮ ਸੈੱਲ ਥੈਰੇਪੀ, ਫਾਰਮਾਕੋਲੋਜੀਕਲ ਰਣਨੀਤੀਆਂ ਅਤੇ ਜੀਨ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਨਵੀਨਤਮ ਇਲਾਜ ਵਿਕਲਪ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸਨੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਖੋਜ ਅਤੇ ਵਿਜ਼ੂਅਲ ਰੀਹੈਬਲੀਟੇਸ਼ਨ ਲਈ ਸਟਾਰਗਾਰਡ ਬਿਮਾਰੀ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਲਈ ਨੀਤੀ ਸਮੀਖਿਆ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਨੂੰ ਵੀ ਉਜਾਗਰ ਕੀਤਾ।