ਪਹਿਲੇ ਕਿਸ਼ੋਰ ਹੰਟਿੰਗਟਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਦਿਮਾਗ ਖੋਜ ਪ੍ਰੀਮੀਅਮ ਲਈ ਨਿਮਹਾਨਸ ਨੂੰ ਦਾਨ ਕੀਤਾ ਗਿਆ

ਜੁਵੇਨਾਈਲ ਹੰਟਿੰਗਟਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ (JHD), ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਵਿਕਾਰ ਜੋ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਨਿਊਰੋ-ਡੀਜਨਰੇਸ਼ਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ, ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਇੱਕ ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰ ਨੇ ਸੋਮਵਾਰ ਨੂੰ ਖੋਜ ਲਈ ਨਿਮਹਾਨਸ ਨੂੰ ਆਪਣਾ ਦਿਮਾਗ ਦਾਨ ਕੀਤਾ।

ਡਾਕਟਰਾਂ ਨੇ ਕਿਹਾ, “ਇੰਸਟੀਚਿਊਟ ਵਿੱਚ ਜੇਐਚਡੀ ਦਿਮਾਗ ਦਾਨ ਦਾ ਇਹ ਪਹਿਲਾ ਮਾਮਲਾ ਹੈ।

ਪਿਛਲੇ ਸਾਲ, NIMHANS ਬ੍ਰੇਨ ਬੈਂਕ ਨੂੰ ਹੰਟਿੰਗਟਨ ਰੋਗ (HD) ਵਾਲੇ ਇੱਕ ਬਾਲਗ ਮਰੀਜ਼ ਤੋਂ ਆਪਣਾ ਪਹਿਲਾ ਦਿਮਾਗ ਦਾਨ ਮਿਲਿਆ ਸੀ। ਸੰਸਥਾ ਦੇ ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੇ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਉਸ ਨਮੂਨੇ ‘ਤੇ ਅਧਿਐਨ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੱਤਾ ਹੈ।

ਮ੍ਰਿਤਕ ਜਗਦੀਸ਼ ਆਂਧਰਾ ਪ੍ਰਦੇਸ਼ ਦੇ ਕੁਰਨੂਲ ਜ਼ਿਲ੍ਹੇ ਦੇ ਯੇਮੀਗਨੂਰ ਮੰਡਲ ਦੇ ਕਲਗੋਤਲਾ ਪਿੰਡ ਦਾ ਰਹਿਣ ਵਾਲਾ ਸੀ। ਉਸਨੇ 2014 ਵਿੱਚ 12 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਜੇਐਚਡੀ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਦਿਖਾਉਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕੀਤਾ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਉਹਨਾਂ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ 2017 ਵਿੱਚ ਨਿਮਹਾਂਸ ਵਿਖੇ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ।

ਅਨੀਤਾ ਮਹਾਦੇਵਨ, ਪ੍ਰੋਫੈਸਰ ਅਤੇ ਨਿਊਰੋਪੈਥੋਲੋਜੀ ਵਿਭਾਗ ਦੀ ਮੁਖੀ ਅਤੇ ਨਿਮਹੰਸ ਬ੍ਰੇਨ ਬੈਂਕ ਦੀ ਕੋਆਰਡੀਨੇਟਰ, ਨੇ ਕਿਹਾ ਕਿ ਸੰਸਥਾ ਦੀ ਇੱਕ ਟੀਮ ਨੇ ਪਿੰਡ ਦਾ ਦੌਰਾ ਕੀਤਾ ਅਤੇ ਉੱਥੇ ਇੱਕ ਸਰਕਾਰੀ ਸਹੂਲਤ ਵਿੱਚ ਦਿਮਾਗ (ਮੌਤ ਦੇ 24 ਘੰਟਿਆਂ ਦੇ ਅੰਦਰ) ਹਟਾ ਦਿੱਤਾ ਗਿਆ।

ਉਦਾਰਤਾ ਦਾ ਕੰਮ

“ਇਹ ਪਰਿਵਾਰ ਦੁਆਰਾ ਉਦਾਰਤਾ ਦਾ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਵੱਡਾ ਕੰਮ ਹੈ। ਇਹ JHD ਦਿਮਾਗ ਦੇਸ਼ ਵਿੱਚ ਪਹਿਲਾ ਹੈ ਅਤੇ ਨਿਊਰੋਡੀਜਨਰੇਟਿਵ ਵਿਕਾਰ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਲਈ ਉਮੀਦ ਦਾ ਇੱਕ ਅਨਮੋਲ ਤੋਹਫ਼ਾ ਹੈ। ਖੋਜ ਲਈ ਇਸਨੂੰ -86 ਡਿਗਰੀ ਸੈਲਸੀਅਸ ‘ਤੇ ਵੱਖ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇਗਾ ਅਤੇ ਫ੍ਰੀਜ਼ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇਗਾ।”

ਡਾਕਟਰ ਮਹਾਦੇਵਨ ਨੇ ਕਿਹਾ ਕਿ ਜਾਗਰੂਕਤਾ ਅਤੇ ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੇ ਯਤਨਾਂ ਸਦਕਾ ਨਿਊਰੋਡੀਜਨਰੇਟਿਵ ਡਿਸਆਰਡਰ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦਿਮਾਗ ਦਾਨ ਲਈ ਅੱਗੇ ਆ ਰਹੇ ਹਨ। “ਇਸ ਸਾਲ ਸਮੁੱਚੇ ਦਿਮਾਗ਼ ਦਾਨ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਵਧੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਸਾਡੇ ਕੋਲ ਹੁਣ ਸਾਡੇ ਬੈਂਕ ਵਿੱਚ 450 ਤੋਂ ਵੱਧ ਨਮੂਨੇ ਹਨ,” ਉਸਨੇ ਕਿਹਾ।

NIMHANS ਦੀ ਮੋਲੀਕਿਊਲਰ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਲੈਬਾਰਟਰੀ ਦੀ ਮੁੱਖ ਵਿਗਿਆਨਕ ਅਧਿਕਾਰੀ ਮੀਰਾ ਪੁਰਸ਼ੋਤਮ ਨੇ ਕਿਹਾ, “ਜੇਐਚਡੀ ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਢਾਂਚਾਗਤ ਅਤੇ ਅਣੂ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹ ਉਸੇ ਉਮਰ ਦੇ ਆਮ ਦਿਮਾਗ ਨਾਲੋਂ ਕਿਵੇਂ ਵੱਖਰੇ ਹਨ।”

ਕਿਸ਼ੋਰ ਬਨਾਮ ਬਾਲਗ HD

ਕਿਸ਼ੋਰ HD ਜੀਵ ਵਿਗਿਆਨ ਅਤੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਪੇਸ਼ਕਾਰੀ ਦੋਵਾਂ ਵਿੱਚ ਬਾਲਗ HD ਨਾਲੋਂ ਵੱਖਰਾ ਹੈ। “ਆਮ ਤੌਰ ‘ਤੇ, JHD ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ 60 ਤੋਂ ਵੱਧ CAG (cytosine-adenine-guanine) ਦੁਹਰਾਓ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਦੁਹਰਾਉਣ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਜਿੰਨੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੋਵੇਗੀ, ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਹੋਵੇਗੀ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਜਿੰਨੀ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਵਧੇਗੀ,” ਡਾ. ਪੁਰਸ਼ੋਤਮ ਨੇ ਦੱਸਿਆ।

ਹੰਟਿੰਗਟਨ ਡਿਜ਼ੀਜ਼ ਸੋਸਾਇਟੀ ਆਫ ਇੰਡੀਆ (HDSI) ਦੇ ਸਹਿ-ਸੰਸਥਾਪਕ ਅਤੇ ਉਪ ਪ੍ਰਧਾਨ ਅਤੇ HD ਵਿੱਚ ਖੋਜਕਰਤਾ ਨਿਖਿਲ ਰਤਨਾ ਨੇ ਕਿਹਾ ਕਿ ਉਸਨੇ ਜਗਦੀਸ਼ ਨੂੰ 2017 ਵਿੱਚ ਨਿਮਹੰਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਸਿਖਿਆਰਥੀ ਨਿਵਾਸੀ ਵਜੋਂ ਦੇਖਿਆ ਸੀ ਅਤੇ ਉਦੋਂ ਤੋਂ ਉਸਦੇ ਕੇਸ ਦੀ ਪੈਰਵੀ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ।

“ਸਾਲਾਂ ਤੋਂ, ਉਸਦੀ ਹਾਲਤ ਵਿਗੜਦੀ ਗਈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਅਕੜਾਅ, ਸੀਮਤ ਅੰਦੋਲਨ, ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਹਿਲਜੁਲ, ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਗਈ। ਹਾਲ ਹੀ ਦੇ ਸਾਲਾਂ ਵਿੱਚ, ਉਹ ਮੰਜੇ ‘ਤੇ ਪੈ ਗਿਆ ਅਤੇ ਗੰਭੀਰ ਮਿਰਗੀ ਅਤੇ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਡਿੱਗਣ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਹੋ ਗਿਆ, ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਸਿਰ ਵਿੱਚ ਸੱਟਾਂ ਲੱਗੀਆਂ ਅਤੇ ਐਤਵਾਰ (2 ਨਵੰਬਰ, 2025) ਨੂੰ ਉਸਦੀ ਅਚਾਨਕ ਮੌਤ ਹੋ ਗਈ।”

ਖੋਜਕਾਰ, ਪਰਿਵਾਰ ਤਾਲ ਅਤੇ ਦ੍ਰਿੜਤਾ ਨਾਲ ਹੰਟਿੰਗਟਨ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਦੇ ਹਨ

ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਦੀ ਦੁਰਦਸ਼ਾ

ਹੰਟਿੰਗਟਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ, ਬਾਲਗ-ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਨਿਊਰੋਡੀਜਨਰੇਟਿਵ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜੋ ਆਮ ਤੌਰ ‘ਤੇ ਅਣਇੱਛਤ ਹਰਕਤਾਂ ਨਾਲ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਨੂੰ ਕੋਰੀਆ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜਗਦੀਸ਼ਾ ਵਰਗੇ ਦੁਰਲੱਭ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਬਿਮਾਰੀ 20 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸ ਨੂੰ ਕਿਸ਼ੋਰ ਐਚਡੀ ਵਜੋਂ ਸ਼੍ਰੇਣੀਬੱਧ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸਦੇ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਵਧਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇੱਕ ਵੱਖਰੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਧੀ ਦਾ ਪਾਲਣ ਕਰਦਾ ਹੈ।

“ਜਗਦੀਸ਼ਾ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਿਆ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ 30 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੱਤੇ। ਉਸਦੀ ਵੱਡੀ ਭੈਣ ਦਾ ਵੀ 18 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਗਿਆ ਸੀ। ਕੈਗ ਦੇ ਦੁਹਰਾਉਣ ਦੀ ਲੰਬਾਈ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਦੀ ਉਮਰ ਨੂੰ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਦੀ ਹੈ – ਜਿੰਨਾ ਲੰਬਾ ਵਿਸਤਾਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਬਿਮਾਰੀ ਓਨੀ ਹੀ ਪਹਿਲਾਂ ਅਤੇ ਜ਼ਿਆਦਾ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਜੇਐਚਡੀ ਸਾਰੇ ਐਚਡੀ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਲਗਭਗ 6% ਹੈ,” ਰਾਨਾ ਨੇ ਕਿਹਾ, “ਡਾ.

ਐਚਡੀਐਸਆਈ ਦੇ ਪ੍ਰਧਾਨ ਵੈਂਕਟੇਸ਼ਵਰ ਰਾਓ ਕੌਸ਼ਿਕ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੇ ਡਾ: ਮਹਾਦੇਵਨ ਅਤੇ ਡਾ: ਰਤਨਾ ਨਾਲ ਦਾਨ ਦਾ ਤਾਲਮੇਲ ਕੀਤਾ, ਨੇ ਕਿਹਾ ਕਿ ਸੁਸਾਇਟੀ ਸਰਕਾਰ ਨੂੰ ਅਪੀਲ ਕਰ ਰਹੀ ਹੈ ਕਿ ਐਚਡੀ ਨੂੰ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਵਜੋਂ ਮਾਨਤਾ ਦਿੱਤੀ ਜਾਵੇ।

“ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨ ਵਾਲਿਆਂ ਨੂੰ ਭਾਰੀ ਬੋਝ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਨਾ ਪੈਂਦਾ ਹੈ। ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਉੱਨਤ ਪੜਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁ-ਅਨੁਸ਼ਾਸਨੀ ਅਤੇ ਉਪਚਾਰਕ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਪੱਛਮੀ ਦੇਸ਼ਾਂ ਵਾਂਗ ਇੱਕ ਛੱਤ ਹੇਠ ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ਸਮਰਪਿਤ ਕੇਂਦਰ ਸਥਾਪਤ ਕੀਤੇ ਜਾਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ,” ਸ਼੍ਰੀ ਕੌਸ਼ਿਕ ਨੇ ਕਿਹਾ, ਜਿਸ ਦੀ ਪਤਨੀ ਐਚਡੀ ਨਾਲ ਬਿਸਤਰੇ ‘ਤੇ ਹੈ।